孟德尔第二遗传定律—自由配合律

作者: 时间:2020-07-02及时资讯890人已围观

有性生殖的生物在形成配子(gamete,精细胞与卵细胞)时,一个基因座 (locus) 上的等位基因 (allele)(图一)会独立于另外一个基因座上的其他等位基因,分配至配子。基因座即是决定一个性状的基因,而决定该性状不同表现型的则是不同的等位基因。

例如:假设决定人类是否能长头髮的基因在染色体上的位置为基因座 A,不同的等位基因 H 和 h 坐落于基因座 A 上,H 为能长头髮基因,h 为不能长头髮基因。又例如决定人类有没有长眼睛的基因座称为基因座 B,有不同的等位基因可以坐落于基因座 B 上,例如有长眼基因 E 和没长眼基因 e。

由于人类的染色体是双套的,所以所有基因座上的等位基因也是一样成对的,现在有一个人带有 Hh 与 Ee 的基因型,他形成的配子便有四种可能 HE、He、hE、he,H 或 h 分配于配子中并不影响 E 或 e 分配于配子的机会。换句话说,在形成配子时,不同基因座的等位基因不会影响另一个基因座等位基因分配进入配子的机会。

孟德尔第二遗传定律—自由配合律

图一 细胞、染色体、基因座关係。(本文作者周林绘)

奥地利传教士兼科学家格里哥・孟德尔是遗传学之父,他最为人所知的实验就是豌豆杂交实验,由于豌豆自花授粉、性状方便观察、便于管理等等的特性,成为了研究遗传的绝佳材料。基于单基因杂交实验结果,后人整理得到孟德尔第一遗传定律,又称为分离律:每个性状都是由个体中成对基因所决定,这些基因在形成配子时分离,举例来说圆型的豌豆同型合子 (Rr) 自交,会出现会出现圆形与皱皮两种表现型,显性性状对上隐性性状的比率为 $$3:1$$(图二)。

孟德尔第二遗传定律—自由配合律

图二 分别观察两性状在第二代子分布的结果,底线代表可能为显性或隐性,如 Y 或 y。(本文作者周林绘)

除了单基因杂交实验,孟德尔也进行了双基因杂交。豌豆种子的种皮可依颜色区分为黄皮与绿皮,依形状可分为圆形与皱摺。决定圆形的基因为 R,皱摺的基因为 r,黄皮基因为 Y,绿皮基因为 y。圆形基因 R 和黄色基因 Y 位在不同的基因座上,各为显性基因。

孟德尔将两个显性基因的同型合子 (homozygote) RRYY 与隐性的同型合子 rryy 进行杂交,得到了第一代子代 F1,其基因型 (genotype) 皆为 RrYy,表现型 (phenotype) 为圆形黄皮的个体。再将第一代子代 F1 自交,即 RrYy × RrYy,得到了第二代子代 F2,然而,不同于 F1,F2 存在四种表现型的个体,在 $$556$$ 个子代中,圆形黄皮 (R_Y_)(_表示可能为显性或隐性,如 R 或 r、Y 或 y)有 $$315$$ 个,$$108$$ 个圆形绿皮 (R_yy),$$101$$ 个皱摺黄皮 (rrY_),$$32$$ 个皱摺绿皮 (rryy),以统计方法检定(卡方式配度检定),可以发现这样的比例大约符合 $$9:3:3:1$$ 的比例(图三),然而,这样的比例又代表了什幺呢?

孟德尔第二遗传定律—自由配合律

图三 孟德尔的双杂交试验。(本文作者周林绘)

首先,若将皮的皱摺与否与颜色分为两个性状分开观察,圆形与皱褶的比例为 $$423:133$$,黄色与绿色的比例为 $$416:140$$,这两个性状同样以统计检定可以发现也符合 $$3:1$$ 的比例(图二),换句话说,单独观察皱摺与否或是颜色这两个性状,两个性状的遗传依然各自符合孟德尔第一遗传定律,两者各自的遗传并不会互相影响。

再者,$$9:3:3:1$$ 的比例若以一个四乘四的棋盘格表现,横列标上一个亲本可以产生的各种配子,直列则写上另一个亲本可形成的所有配子,格子中则写出所有子代(合子)的基因型,这些子代的性状则会符合 $$9:3:3:1$$ 的比例。此实验结果,后人整理为孟德尔第二遗传定律,又称自由配合律,其主要内容为个体形成配子时,不同的性状(基因座)的等位基因不会互相影响,而是各自分配进入配子。

然而孟德尔第二遗传定律仍有例外。染色体的发现是在孟德尔遗传定律提出后的十几年,孟德尔当时对于遗传物质的了解并不透彻。在配形成时,真正分离的是同源染色体,而基因座只是位在染色体上的一个非常微小的片段,假如观察的两个性状的基因座皆是位于同一条染色体,那幺在配子形成时,这两个性状便无法分离,这样两个性状无法分离的现象称为连锁 (linkage)(图四)。

孟德尔第二遗传定律—自由配合律

图四 连锁遗传。(本文作者周林绘)


参考文献

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